期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

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  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2019年第01期

遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战

郝虎；肖昕

关键词：遗传代谢病, 串联质谱技术, 气相色谱-质谱技术, 基因治疗
摘要：遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战.本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知.

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