期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

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主管单位: 中山大学

主办单位: 中山大学

出版部门: 《分子诊断与治疗杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1674-6929

国内统一连续出版号: CN 44-1656/R

邮发代号:

出版周期 双月刊

创刊时间 2009

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 228.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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首页>分子诊断与治疗杂志
  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2016年第6期文章

  • 基于下一代测序平台的结直肠癌KRAS基因检测

    目的基于下一代测序技术,检测和分析结直肠癌KRAS基因的突变情况,以及评估其应用于临床分子诊断中的可行性.方法应用IonProton半导体测序仪,检测108例结直肠癌患者的石蜡包埋组织样本的KRAS基因突变情况,并与作为金标准的一代测序检测结果进行对比.结果下一代测序检测结果与一代测序检测结果基本一致,符合率为94％,灵敏度高达100％.结论通过对108例临床样本的检测分析后,该下一代测序检测方法......

    作者：李丽娟；罗婉珊；张家彬；王庆；吴英松 刊期： 2016- 06

  • 广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立

    目的通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力.方法提取在广东地区收集到的200例正常男女样本(男女比例为1∶1)的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及LifeTechnologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一......

    作者：邹俊；杨琳艳；罗俊明；梁志坤；杨旭；张丽红 刊期： 2016- 06

  • 基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析

    目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析.方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测.通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体阳性样本进行核型分析.结果本次实验筛查出2例双胎染色体三......

    作者：许旭平；谢美娟；甘海燕；梁荣良；韩尔康；杨学习；吴英松 刊期： 2016- 06

  • 11339例孕妇无创产前检测结果对比分析

    目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析.方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11339例孕妇资料,分别计算21、18、13号染色体发生变异的概率.将孕妇按年龄段(＜35岁组,35～39岁组和≥40岁组)、孕产史(无不良孕产史组和有不良孕产史组)、受孕情况(自然受孕组和试管婴儿组)分组,分别比较各组间的胎儿患21、18、13-三体综合征的概率.结果......

    作者：王元丽；唐明珠；杨学习 刊期： 2016- 06

  • 微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比

    目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法.方法提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NG......

    作者：陈新周；王明珠；何丹；周慧；林方欣；李粉霞 刊期： 2016- 06

  • 应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测

    目的探讨下一代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用.方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(wholegenomeamplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测.结果2......

    作者：谢美娟；邓权衡；邓红辉；卢绍月；杨学习；马强 刊期： 2016- 06

  • 下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查

    目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值.方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用IonTorrentPGMTM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证.结果75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复......

    作者：王辉芳；叶倩平；杨旭；梁志坤；胡妮娅 刊期： 2016- 06

  • 采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测

    目的进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况.方法采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析.结果在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD1423种非缺失型α-地贫突变及IVS-Ⅱ-654、CD41-42、......

    作者：孙玉婷；范冬梅；叶倩平；杨琳艳；梁志坤；杨学习 刊期： 2016- 06

  • 运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变

    目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值.方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用IonTorrentProtonTM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证.结果33个样本中共检测出15例样本存在功能......

    作者：王辉芳；梁志坤；叶倩平；杨旭 刊期： 2016- 06

  • 非小细胞肺癌组织中ALK、ROS1、RET融合基因检测方法的比较

    非小细胞肺癌在恶性肿瘤中的发病率和死亡率中高居榜首,是中国首要的一个公共卫生问题.近年出现的分子靶向药能显著改善非小细胞肺癌患者的生存质量,因此对患者突变基因的准确检测显得尤为重要.目前临床上检测非小细胞肺癌患者ALK、ROS1、RET融合基因的主要方法有荧光原位杂交、免疫组织化学、逆转录聚合酶链反应以及新兴起的下一代测序,但这4种方法优缺点各异.本文通过比较这几种常见的检测方法,为融合基因检测方......

    作者：郭文靖；朱安娜；吴英松 刊期： 2016- 06

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