期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
点击详情 >主管单位: 中山大学
主办单位: 中山大学
出版部门: 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1674-6929
国内统一连续出版号: CN 44-1656/R
邮发代号:
出版周期 双月刊
创刊时间 2009
出版地区 广东
出版地区 广东
订购价格 228.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
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采用多重连接依赖式探针扩增技术对先天性心脏病患儿进行基因拷贝数变异分析
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)患者基因拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况.方法收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以......
作者：罗世强；严提珍；唐宁；黄际卫；廖凤文；李伍高；李哲涛；梁彪 刊期： 2015- 01
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广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性
目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异.方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性.结果CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在......
作者：吴成将；陈健明；蓝艳；罗宏成；向阳；王春芳；韦叶生 刊期： 2015- 01
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455例季节性发热病人登革病毒感染情况分析
目的对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结.方法455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病毒核酸检测,其中采用两种方法共同检测共76例.结果登革病毒NS1检测阳性率达43.1％,RT-QPCR检测阳性率达44.1％,两种方法检测阳性率无统计学......
作者：钟志成；马丹娟；汪安石；李怡；杜倩怡；赵卫；何天文 刊期： 2015- 01
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鄂西北及周边地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座多态性分析与调查
目的采集鄂西北及周边地区汉族人群无关个体血样,进行STR等位基因座D2S1338和D19S433多态性分析.方法应用chelex提取DNA,AmpFISTRIdentifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型.结果在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率,基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.结论......
作者：王晓勋；李瑞明；陈敏；贺娇；尹霞；胡巧林；梅俊；吴慧超 刊期： 2015- 01
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5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断
目的对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断.方法采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国......
作者：杜丽；秦丹卿；王继成；郭浩；袁腾龙；王奕霞；张艳霞；梁驹卿；骆明勇 刊期： 2015- 01
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非小细胞肺癌EGFR基因突变与扩增的比较及其与血清CEA水平的关系
目的比较分析非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与扩增的关系,并探讨其与血清癌胚抗原(CEA)水平有无相关性.方法对270例确诊非小细胞肺癌的肺组织标本(包括手术切除及经纤支镜活检取得)用实时荧光定量PCR法技术检测EGFR基因突变状态,用荧光原位杂交技术检测EGFR基因的扩增情况.治疗前抽取患者静脉血,用化学发光法检测血清CEA水平.结果270例NSCLC中EGFR基因......
作者：黄宇筠；袁润强；陈应智；袁小玲；缪卓峰；庄楚璇 刊期： 2015- 01
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建立一种N-ras突变检测的“凸背”引物荧光PCR新技术
目的建立一种简便、省时、有效的N-ras突变检测的“凸背”引物荧光PCR新技术.方法对比“凸背”引物荧光PCR新技术和Sanger测序法:通过对混有不同比例的N-ras基因热突变G13D(GGT＞GAT)质粒的样本进行对照检测来比较两者的灵敏度;对97例急性髓细胞白血病(AML)患者的外周血的DNA进行N-ras的G13D突变检测,统计两者的符合率.结果“凸背”引物荧光PCR新技术能检测出混有5％......
作者：金霆；费政芳 刊期： 2015- 01
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冠心病患者血清中晚期糖基化终产物与动脉硬化的关系
目的探讨冠心病(CAD)患者血清中晚期糖基化终产物(AGEs)与动脉硬化的关系.方法采用日本科林公司生产的VP1000动脉硬化检测仪测定189例CAD患者、164例冠心病合并高血压(CAD&HP)患者和198例年龄相当的健康对照者的臂-踝动脉脉搏波传导速度(baPWV).应用ELISA法检测受试者外周血清中AGEs含量.结果CAD&HP组与CAD组及CTRL组相比AGEs、baPWV均显著升高(P......
作者：高锦雄；彭海军；严炳存；梁碧霞；李明光；石延科 刊期： 2015- 01
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EML4-ALK融合基因-非小细胞肺癌治疗的新靶点
EML4-ALK融合基因是目前非小细胞肺癌,特别是肺腺癌的一个新的驱动基因.目前,针对该基因的检测方法、该基因阳性患者的临床病例特征及依据检测结果进行靶向性治疗等领域取得了不少新成果.本文就该基因在上述方面取得的进展作一系统综述.......
作者：郑秋青；毛伟敏；谢发君 刊期： 2015- 01
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肿瘤循环线粒体DNA研究现状
近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液.释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA(nuclearacid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA).目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注.为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环m......
作者：金涛；辛毅娟 刊期： 2015- 01
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