期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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主办单位: 中山大学
出版部门: 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1674-6929
国内统一连续出版号: CN 44-1656/R
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出版周期 双月刊
创刊时间 2009
出版地区 广东
出版地区 广东
订购价格 228.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
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海南省低收入女性人乳头瘤病毒感染状况及亚型研究
目的了解海南低收入女性宫颈人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的现状及亚型分布情况.方法于2016年1月至2016年12月,由海南省总工会及各市县工会组织本省15个市县的1373名低收入困难女职工进行健康体检,其中汉族935人、非汉族438人.采用基因芯片导流杂交技术对妇女宫颈脱落细胞进行21种HPV基因分型检测.结果在所研究的1373例妇女中,HPV感染者为192例......
作者：钟威达；欧武英；陈元花；郭红 刊期： 2017- 04
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广东潮汕地区地中海贫血基因突变谱分析
目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据.方法应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerasechainreaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术和PCR+导流杂交法,分析潮汕4个地理区域(汕头、潮州、揭阳、汕尾)的地贫基因突变类型.结果2057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-......
作者：林芬；杨立业；邢少宜；张琳 刊期： 2017- 04
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广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性
目的调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据.方法采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTTMPlatinumPCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数.结果研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.0011～0.5863之间.各基因座的杂合度(H)介于0.5347～0.8842之间,匹配概......
作者：张洁；冯冬亮 刊期： 2017- 04
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佛山市南海区地中海贫血基因类型分析
目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据.方法采用gap-PCR法检测--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测αQSα,αCSα,αWSα3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42......
作者：谢煜楠；杨发达；黄广强；黄勇 刊期： 2017- 04
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乳腺浸润性筛状癌与筛状结构导管原位癌的临床病理及免疫组化对比分析
目的探讨乳腺浸润性筛状癌(invasivecribriformcarcinoma,ICC)与筛状结构导管原位癌(ductalcarcinomainsitu,DCIS)的临床病理及免疫表型特点.方法收集12例浸润性筛状癌及12例筛状结构导管原位癌的临床资料,对它们进行形态学观察,免疫组化检测,并进行比较.选用的抗体包括CK5/6、CK(34βE12)、P63、Calponin、ER、PR、HER2、......
作者：曾玉梅；曹晓珊；杜娟；陈应智；储兵 刊期： 2017- 04
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基于三种检测方法的17α羟孕酮临床检测比对
目的评价具有不同检测原理的3个17α羟孕酮试剂盒,分析其临床检测结果的相关性和一致性.方法收集2015年2月至10月临床确诊为先天性肾上腺皮质增生症患者的血清120例,设为试验组;收集同期体检健康者血清120例,设为对照组.分别采用3个产品的17α羟孕酮试剂盒进行定量检测,对检测结果进行统计分析.结果3个产品的相关性R2分别为0.82、0.76和0.77,临床的阳性符合率为100％、100％和99......
作者：渠海；吕萌萌；朱宇皇；付光宇 刊期： 2017- 04
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曼氏迭宫绦虫中亮氨酸氨基肽酶基因的生物信息学分析和转录水平检测
目的检测曼氏迭宫绦虫的3个亮氨酸氨基肽酶亚类(leucineaminopeptidasesofSpirometramansoni,SmLAPs)基因在虫体不同发育阶段的转录水平,为进一步病原诊断研究奠定基础.方法运用生物信息学相关软件对3个亮氨酸氨基肽酶亚类编码蛋白的氨基酸序列的功能区域、免疫学特征、信号肽和跨膜区预测分析.应用RealtimePCR方法检测SmLAPs在曼氏迭宫绦虫的成节、孕节和......
作者：李奕基；符瑞佳；周晓君；尹飞飞；梁鹏；吕刚；梁培 刊期： 2017- 04
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致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断
目的针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoricdysplasiatypeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restrictionendonueleasetesting,RE)和扩增受阻突变系统(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-Ⅰ高危胎儿的快速产前诊断,以......
作者：姜煜；潘敬新；郭东炜；艾阳；李荣；蒋玮莹；方群；郭奕斌 刊期： 2017- 04
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DA8600测序平台对EGFR基因检测低DNA用量的探讨
目的基于DA8600测序平台,探讨AmpliSeq建库方法检测EGFR基因突变所需低样本DNA用量,以评估下一代测序(nextgenerationsequencing,NGS)检测技术的性能.方法本研究选择10例EGFR突变的石蜡包埋组织样本,分别取1ng、5ng、10ng、20ng样本DNA进行文库构建,使用DA8600半导体测序仪进行检测,并比较检测结果.结果10ng和20ngDNA用量均可全......
作者：曹治家；张家彬；李翠云；吴英松 刊期： 2017- 04
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致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析
致死性侏儒症(thanatophoricdysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T/p.R248C突变为常见.本病为常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248......
作者：姜煜；郭东炜；郭奕斌 刊期： 2017- 04
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