期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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主办单位: 中山大学
出版部门: 《分子诊断与治疗杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1674-6929
国内统一连续出版号: CN 44-1656/R
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出版周期 双月刊
创刊时间 2009
出版地区 广东
出版地区 广东
订购价格 228.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
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一种基于液相基因芯片技术对甲型和乙型流感病毒分型检测方法的建立
目的建立能够对甲型流感病毒(influenzavirusA,INFA)和乙型流感病毒(influenzavirusB,INFB)进行区分的液相基因芯片技术,为甲型和乙型流感病毒的分型提供一种高通量、高灵敏度的检测和鉴定方法.方法从NCBI的GenBank下载具有代表性的流感病毒基因组序列,利用生物信息学软件BioEdit进行序列比对,分别设计针对INFA和INFB的简并引物和特异性探针,将设计好的......
作者：陈锦龙；吕刚；张优；符瑞佳；尹飞飞 刊期： 2017- 05
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32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查
目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据.方法32497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查.对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测.对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断.结果32497位......
作者：刘畅；张彦；丁红珂；吴菁；麦明琴；曾玉坤；刘玲；尹爱华 刊期： 2017- 05
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乙型脑炎病毒的实时荧光定量逆转录PCR检测方法的建立
目的建立一种可以准确、快速、特异检测乙型脑炎病毒(Japaneseencephalitisvirus,JEV)的一步法实时荧光定量逆转录PCR(reversetranscription-quantitativerealtimePCR,RT-qPCR)体系.方法参照NCBI数据库的乙脑病毒全基因组序列,经过一致性比对分析,在乙脑病毒保守的3'非翻译区(3'untranslatedregion,3'U......
作者：孙莉；陈路；王华贵；赵相胜；胡小许；迟洪霞；祁荣；吴伟立 刊期： 2017- 05
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曼氏迭宫绦虫cathepsin L样蛋白酶的生物信息学分析
目的通过生物信息学预测曼氏迭宫绦虫cathepsinL样蛋白酶(SmcathepsinL样蛋白酶)的生物学特征及其潜在功能和结构,为下一步SmcathepsinL样蛋白酶参与寄生虫和宿主相互作用过程研究提供依据.方法通过NCBI的ORFfinder工具对SmcathepsinL样蛋白酶的开放阅读框(ORF)进行分析,利用ExPASy网站进行蛋白的物理化学参数、信号肽、跨膜螺旋和潜在分子生物学功能的......
作者：李奕基；梁培 刊期： 2017- 05
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实时荧光定量PCR检测急性髓系白血病miR-125b的表达及临床应用
目的采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-timequantitativepolymerasechainreaction,qPCR)法检测急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中微小RNA-125b(microRNA-125b,miR-125b)转录本含量,初步评价其在AML临床诊断中的意义.方法建立扩增miR-125b转录本的SYBRGreenI染料法qPCR,对m......
作者：王语欣；杨冬琴；周静东；林江；姚东明；杨静；钱震；杨磊；钱军 刊期： 2017- 05
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全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较
目的比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率.方法对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,IlluminaHiSeq2000仪器连续双向测序.结果以PKD1、PKD2和PKHD13个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59％,靶区域覆盖度95％以上,但PKD1第一......
作者：刘维强；张慧敏；李浩贤；孙筱放 刊期： 2017- 05
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硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)的研制及性能评价
目的研制硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法),并对其试剂盒性能进行评价.方法利用竞争抑制法,对原料进行筛选.建立硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒.并分别对本试剂盒的准确性、低检测限、线性、重复性、特异性、参考范围及样本对比方面进行评价.结果经过筛选,选用反应模式:磁微粒包被羊抗鼠IgG-鼠抗硫酸去氢表雄酮单克隆抗体-吖啶酯标记DHEAS-BSA;对此方法建立的试剂盒进行方法学评价,低检测......
作者：苏立；贾晨路 刊期： 2017- 05
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高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究
目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值.方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex(R)技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断.结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例......
作者：陆静；姚如恩；朱佳谊；王纪文；王剑 刊期： 2017- 05
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基于三引物荧光PCR-毛细管电泳法的FMR1基因突变检测技术建立及其在自闭症辅助诊断中的应用
目的对自闭症患者FMR1基因5'非编码区CGG重复序列及重复数进行检测,探索检测脆性X综合征的新方法.方法应用三引物荧光PCR-毛细管电泳法(Qseq100TM全自动核酸分析系统检测)对111例自闭症患者进行筛查,检测其FMR1基因5'非编码区CGG序列,计算CGG重复数,并与ABI3500Dx基因分析仪毛细管电泳测序法进行结果比较验证.结果111例临床检测为自闭症的样本中,有2例为FMR1前突变......
作者：孙莉；杨琳艳；叶倩平；杨旭；杨学习 刊期： 2017- 05
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中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法
药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,......
作者：杨琳艳；杨旭；范冬梅；梁志坤；叶倩平；杨学习 刊期： 2017- 05
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