期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

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  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2018年第02期

高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展

蔡奥捷；薛淑文；孔祥东

关键词：单基因遗传病, 分子诊断, 高通量测序
摘要：单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段.近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段,对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用.本文对40多年来单基因遗传病分子诊断技术的发展进行回顾,介绍其新进展,并展望其在单基因遗传病未来的研究进展.

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