期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析
翁妙珊；林芬；章金灿；吴教仁；邢少宜；杨立业
关键词：凝血因子Ⅺ, 家系分析, 基因突变
摘要：目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测.结果 先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7％,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C＞T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C＞A(p.Tyr351X)复合杂合突变.家系分析表明先证者女儿为c.841C＞T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C＞A杂合突变.结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C＞A(p.Tyr351X)为国内首次报道.
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