期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
首页>分子诊断与治疗杂志
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析
唐佳；曾钦龙；李秋丽；冯建江；关翠柳；容丽玉；容林惠；吴玉宇；邓筹芬；孙淑湘；孙铁兰；李智明；谭淑明；谭洁亮；罗良平
关键词：新生儿, 听力筛查, 耳聋基因筛查, PCR反向斑点杂交法
摘要：目的 了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系.方法 选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点. 结果 13 725例新生儿听力筛查通过率99.03％(13 592/13 725),未通过率为0.97％(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72％,其中GJB2基因突变242例(1.76％),SLC26A4基因突变210例(1.53％),线粒体DNA 12S rRNA基因突变29例(0.21％),GJB3基因突变26例(0.19％),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例.共检出突变位点14个,检出率高的为GJB2基因c.235delC突变215例(215/511, 42.07％),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A＞G 137例(137/511,26.81％).听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59％),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过. 结论 江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治.
友情链接