期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊,也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台,成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

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  • 杂志名称:分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位:中山大学
  • 主办单位:中山大学
  • 国际刊号:1674-6929
  • 国内刊号:44-1656/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2018年第06期

非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因联合检测及突变共存分析

李晓锋;张冠军;汪园园;杨喆;刘希

关键词:非小细胞肺癌, 表皮生长因子受体, 间变性淋巴瘤激酶, C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶, 共存突变
摘要:目的 研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1)驱动基因异常的情况及临床病理特征.方法 分析西安交通大学第一附属医院116例NSCLC的临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统检测3种驱动基因改变情况,统计分析其与临床病理特征的关系.结果 116例NSCLC中,EGFR突变率36.2%,Exon19 del和Exon21为常见的2种突变,EGFR外显子的双重突变率为7.1%.在女性、腺癌患者中EGFR的突变率较高,分别为52.3%、45.2%.ALK融合基因阳性率为6.9%;在年龄小于60岁组中的发生率较高,为13.5%.ROS1融合基因阳性率为4.3%,均发生于腺癌和晚期NSCLC患者.本研究还检出少见的EGFR和ALK突变共存1例、EGFR和ROS1突变共存1例.结论 NSCLC中EGFR突变或ALK融合基因较常见,ROS1融合基因稍少见,突变常发生于女性、较年轻的、腺癌患者中;NSCLC驱动基因异常并非绝对互斥,特别是在年轻患者中可出现EGFR和ALK或ROS1突变共存;治疗初期时的多驱动基因联合检测,对促进NSCLC多种分子靶向药物联合治疗具有重要意义.