期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断
姜煜；潘敬新；郭东炜；艾阳；李荣；蒋玮莹；方群；郭奕斌
关键词：致死性侏儒症Ⅰ型, FGFR3基因, p.R248C突变, ARMS/RE法, 快速检测, 产前基因诊断
摘要：目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-Ⅰ高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础.方法 首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶“AfeI”,建立酶切鉴定法.其次,没计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法.对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证. 结果 用AfeI酶切FGFR3基因exons (6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1～胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段.用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1～胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段.通过引物扩、测结果显示:胎1～胎3均是p.R248C杂合突变. 结论 该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断.该法还可用于含p.R248C突变TD-Ⅰ型家系的PGD.胎1～胎3都是TD-Ⅰ患胎,建议尽早终止妊娠.
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