期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
首页>分子诊断与治疗杂志
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析
过丹丹；卢鑫鑫；黄肖利；陈喜军；张彪；郑佳莹；伍严安
关键词：突变检测, Ⅰ型神经纤维瘤病, Nf1基因, 目标捕获二代测序
摘要：目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关.
友情链接