期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
法医学常用15个STR基因座的突变分析
邱平明；陈玲；余嘉欣；陆慧洁；牛牧斐；刘超
关键词：法医物证学, 短串联重复序列(STR), 突变
摘要：目的 观察Sinofiler系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变现象和特点. 方法 选择Sinofiler试剂盒检测的案件8261例,筛选该试剂盒15个STR基因座的突变事件,判断突变等位基因的来源,统计各基因座的突变率,分析突变的特点. 结果 在15个基因座上发现175个突变事件,167例(95.43％)为一步突变,5例(2.86％)为二步突变,2例(1.14％)为三步突变,l例(0.57％)为五步突变.平均突变率为1.30×10-3(95％CI l.12×10-3～1.51×10-3),各基因座的突变率介于0.45×10-3～2.56×10-3.父、母来源突变比例为13.33:1.增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.10:1.15个基因座的突变率与杂合度之间没有统计学上的相关性. 结论 获得的15个STR基因座突变资料在亲子鉴定中有重要的应用价值.
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