期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析
王继成；秦丹卿；骆明勇；何天文
关键词：β地中海贫血, δβ地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 对42例中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征.方法 所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测. 结果 40例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示HbF为10.6％～20.6％;2例为中国型Gγ+(Aγδβ)0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,HbF为80.8％～ 93.1％. 结论 中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现.
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