期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
地中海贫血实验室筛查指标评价
陈熙；肖克林；罗茗月；麦光兴；夏勇
关键词：地中海贫血, 平均红细胞体积, 平均血红蛋白含量, 血红蛋白
摘要：目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.
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