期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析
李伍高；严提珍；唐宁；李哲涛；唐向荣；杨艳；蔡稔；李静文
关键词：耳聋, 基因突变, 微阵列芯片技术
摘要：目的 分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制.方法 对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40Hz相关电位、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行听力评估.采集外周血4mL并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致聋基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176de116、c.299delAT;GJB3基因:c.538C＞T;SLC26A4基因:c.919-2A＞G、c.2168A＞G;线粒体DNA 12SrRNA基因:m.1494C＞T、m.1555A＞G)进行基因突变分析.结果 在28例耳聋患者中检出GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA基因突变,总检出率为14.66％(28/191),其中GJB2基因c.235delC纯合突变3例,c.176_191de116和c.235delC复合杂合突变1例,c.235delC杂合突变2例,c.299_300delAT杂合突变合并SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变1例;SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合突变4例,c.919-2A＞G杂合突变13例,c.919-2A＞G和c.2168A＞G复合杂合突变2例;线粒体DNA 12SrRNA基因m.1555A＞G均质突变2例. 结论 广西玉林地区耳聋患者热点突变基因以SLC26A4基因为常见.玉林地区耳聋患者的相关基因检出阳性率、GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNA 12SrRNA基因的携带率均低于全国平均水平.
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