期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异
刘维强；张慧敏；余国就；孙筱放
关键词：全外显子组测序, 耳聋, 变异
摘要：目的 评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性. 方法 利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证. 结果 目标区域(region of interested,ROI)20X以上平均覆盖度为98％;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变2个,移码突变4个,剪切位点变异1个,其余为错义突变.经常规Sanger测序验证,结果一致. 结论 全外显子组测序技术可快速可靠诊断非综合征性耳聋患者基因变异.
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