期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立
邹俊；杨琳艳；罗俊明；梁志坤；杨旭；张丽红
关键词：耳聋, 下一代测序, 良性等位基因
摘要：目的 通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力.方法 提取在广东地区收集到的200例正常男女样本(男女比例为1∶1)的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一代测序,确保每一个样本的测序结果获得足够的数据量,然后分析耳聋基因突变位点. 结果 建立了使用Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库的实验体系;经过数据比对,筛选出200例样本中突变率高达80％ ～ 100％的良性等位基因突变点. 结论 通过对测序结果的分析处理,筛除了针对广东地区人群突变率高但是不致病的良性耳聋基因突变位点,为今后广东地区人群的耳聋基因突变筛查提供参考.
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