期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
首页>分子诊断与治疗杂志
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测
孙玉婷；范冬梅；叶倩平；杨琳艳；梁志坤；杨学习
关键词：地中海贫血, 基因检测, Amplicon文库构建, β-突变, α-缺失
摘要：目的 进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况.方法 采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析. 结果 在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α-地贫突变及IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17等11种常见β-地贫突变型别.此外,通过生物信息学软件作图分析,筛查出--SEA、-α37、-α42 3种缺失型α-地贫. 结论 本研究进一步完善了基于高通量测序的基因诊断方法,建立了一套Amplicon文库构建法,能准确、有效地用于诊断α/β地中海贫血基因的缺失与突变类型,对人群筛查,优生优育的遗传咨询,防止该病重症患儿的出生等具有重要意义.
友情链接