期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
首页>分子诊断与治疗杂志
- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变
王辉芳；梁志坤；叶倩平；杨旭
关键词：半导体测序, 下一代测序, Ion Torrent ProtonTM, 遗传病, 基因突变
摘要：目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent ProtonTM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 33个样本中共检测出15例样本存在功能性遗传变异,其中HBB:52A＞T 5例、HBB:84_85insC 3例、HBB:45_46insG 2例、HBB:2T＞G 1例、GJB3:538C＞T 1例、ATP7B:2333G＞T 1例、GJB2:235delC 1例、SLC26A4:IVS7-2A＞G 1例,Sanger一代测序结果与下一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测该4种遗传病常见突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.
友情链接