期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
p53基因突变检测方法的演进和趋势
张艳霞；杨学习
关键词：p53基因, 突变检测, 下一代测序
摘要：p53基因是肿瘤蛋白P53 (tumor protein p53)的编码基因,在维持基因组稳定、调控细胞周期和凋亡及抑制肿瘤血管生成中发挥着重要的作用.p53基因突变信息在肿瘤分子筛查诊断、预防、药物疗法选择等方面具有重要的参考价值.本文分析了p53基因与P53蛋白突变检测的重要性、突变检测方法的发展概况,如传统的DNA测序、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)、单链构像多态性(single-stranded conformation polymorphism,SSCP)等8类实验室常规基因突变检测策略及酵母中分离的等位基因功能分析技术(separation of gene function analysis in yeast,FASAY),近年来新兴的技术包括生物传感器、芯片、高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM),及下一代测序技术,以期较为全面地展示现今p53及P53突变检测的整体情况,为p53或其他基因突变研究者选择突变检测方法提供参考.
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