期刊简介

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  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2015年第04期

分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用

郭柳薇

关键词：α-地中海贫血, 分子机制, 基因诊断, 应用
摘要：α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率高、影响大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.

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