期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

往期目录

首页>分子诊断与治疗杂志
  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2014年第01期

视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展

邢东军；黄秀峰；金子兵

关键词：视网膜色素变性, 基因诊断技术, 新一代测序
摘要：视网膜色素变性（RP）是常见的眼科遗传性疾病，以夜盲和视野狭窄为临床特征，具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因，由于RP的致病基因多、遗传方式多样，基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展，RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程，介绍RP基因诊断的新手段，并展望RP基因诊断技术的未来前景。

动态资讯

友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《分子诊断与治疗杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话