期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用
曾赤佳；刘建雷；庄锡伟；刘佳
关键词：地中海贫血, 导流杂交技术, 多重聚合酶链反应
摘要：目的 探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用. 方法 以平均红细胞体积(MCV) ＜80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫. 结果 检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV＞80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫. 结论 本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断.但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV＜80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测.
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