期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
广东省茂名地区地中海贫血基因型分析
唐玉芬；谭满胜；聂俊玮
关键词：基因突变, α-地中海贫血, β-地中海贫血, β复合α地中海贫血, 构成比
摘要：目的 研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征.方法 对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析.其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法.结果 2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,常见的基因类型是--SEA/α;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C＞T);检出β复合α地贫基因84例.结论 茂名地区α缺失型地贫以—SEA/α为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C＞T)、-28(A＞G)和CD17(A＞T);β复合α地贫基因检出率为13.5％.本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
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