期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊,也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台,成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称:分子诊断与治疗杂志
- 主管单位:中山大学
- 主办单位:中山大学
- 国际刊号:1674-6929
- 国内刊号:44-1656/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究
詹小芬;陈江涛;谢东德;杨辉;杨惠钿;杨立业;陆志为;Santiago-m Monte-Nguba;Juan Carlos Salas Ehapo
关键词:G6PD缺乏症, 比奥科岛, 高分辨熔解曲线, 基因型, PCR-DNA测序
摘要:目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查.采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G>A与c.376 A>G.对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A>T(rs5030872)、c.680 G>A(rs137852328)、c.968 T>C(rs76723693)进行PCR-DNA测序. 结果 赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.64% (189/2 187),其中男性84例(9.04%,84/929),女性105例(8.34%,105/1 258),男女检出率比为1.08:1.在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A变异体(c.376 A>G/c.202 G>A)186例(98.41%,186/189G6PD Betica(c.376 A>G/c.968T> C)3例(1.59%3/189). 结论 赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一.HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究.
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