期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊,也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台,成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称:分子诊断与治疗杂志
- 主管单位:中山大学
- 主办单位:中山大学
- 国际刊号:1674-6929
- 国内刊号:44-1656/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究
李荣;毕博文;沈晓婷;郭源平;蒋玮莹;郭奕斌
关键词:软骨发育不全 (ACH), FGFR3 基因, 植入前遗传学诊断 (PGD), 全基因组扩增(WGA), 突变特异性扩增系统(ARMS)
摘要:目的:针对软骨发育不全(ACH)高危家系的 FGFR3基因的突变类型(c.1138G > A, p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法,为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ACH 患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法,包括: A.直接测序法; B. ARMS法; C.酶切鉴定法;D. ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G 纯合子,而患者为G/A 杂合峰; B. ARMS 法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp 的特异扩增条带。 C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308 bp、513 bp三条带; D. ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G > A 杂合错义突变的直接测序法、ARMS 法、酶切鉴定法和ARMS/RE 法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR 连锁分析可把误诊风险降到低程度。在正常情况下,可在24 h 内完成对ACH高危胚胎的PGD。
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