期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究
李荣；毕博文；沈晓婷；郭源平；蒋玮莹；郭奕斌
关键词：软骨发育不全(ACH), FGFR3基因, 植人前遗传学诊断(PGD), 全基因组扩增 (WGA), 突变特异性扩增系统(ARMS)
摘要：目的针对软骨发育不全（ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型（C.1138G > A， P.G380R)，建立多种快速特异、行之有效的植人前遗传学诊断(PGD)方法，为实施该ACH家系的PGD 创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上，首先用外周血建立各种 PGD方法，包括：A.直接测序法；B. ARMS法；C.酶切鉴定法；D. ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。后，对各种方法进行优化优选。结果A.直接测序法：正常对照c.1138为G纯合子，而患者为G/A杂合峰；B. ARMS法：正常对照扩增阴性，而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法：正常对照酶切后仍为513 bp，而患者酶切后产生205 bp、308 bp、513 bp三条带；D. ARMS/RE法'正常对照扩增阴性，无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物，经Sfcl酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异，但各有利弊，同时使用可相互弥补，结合STR连锁分析可把误诊风险降到低程度。在正常情况下，可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。
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