期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究
孙敏英；黎佩怡；高洋；杨学习；徐伟文；李明
关键词：BTNL2, 乳腺癌, 单核苷酸多态性, 易感性
摘要：目的 探讨位于基因BTNL2(butyrophilin-like 2)位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系.方法 采用MassARRAY(⑧)-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用x2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比(odds ratio,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性.随后,将病例组按雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析.结果 位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异(P＞0.05)；而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性(-)与ER阳性(+)乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著；在PR阴性(-)与PR阳性(+)分组中,差异有统计学意义(P＜0.05),携带杂合基因型( chr6-32478813,CT; chr6-32470723,GA)的个体更倾向于PR(-)乳腺癌(OR=0.53,95％CI:0.29～0.94,P=0.028；OR=0.44,95％CI:0.19～0.99,P=0.043).结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性(-)明显相关.
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