期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
29例汉族马凡综合征患者的FBN1基因突变分析
王雪涛；伍严安
关键词：马凡综合征, 原纤维蛋白-1, 基因突变, 变性高效液相色谱分析
摘要：目的 对29例汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBNl基因突变的关系. 方法 提取29例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型. 结果 在12例MFS患者中发现12种FBNl突变.其中有8种为新的突变,分别为2359A＞T( S787C)、3380G＞T( GH27V)、4151T＞C( M1384T)、4244G＞A( C1415Y)、607l G＞T( C2024F)、IVS2+1G＞T、IVS37+5G＞A和7970C＞G+7971delC.另外4种为已报道突变,包括3037G＞A( G1013R)、6049T＞C(C2017R)、4429G＞T( E1477X)和4930C＞T( R1644X). 结论 FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素.
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