期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究
江凌晓；凌月仙；蔡桂君；王瑞莲
关键词：耳聋基因, 基因芯片
摘要：目的 应用遗传性耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行耳聋基因筛查,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性.方法 研究对象为76例耳聋患儿,取外周血5 mL,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A＞G、A2168G)以及线粒体12S rRNA(A1555G、C1494T).结果 在76例样本中,共检出9例突变,其中5例为SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变型;1例线粒体12S rRNA 1555 A＞G均质突变型;1例GJB2 235delC/GJB2 299delAT复合杂合突变型;1例GJB2 235delC纯合突变型;1例SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型.结论 遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高,可满足临床耳聋基因检测的要求.具有广阔的临床应用前景.
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