期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊,也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台,成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称:分子诊断与治疗杂志
- 主管单位:中山大学
- 主办单位:中山大学
- 国际刊号:1674-6929
- 国内刊号:44-1656/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
中国人常见G6PD基因突变的快速检测
肖奇志;李哲;周玉球;郑勤
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变, 单管多重聚合酶链反应, 反向点杂交
摘要:目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上常见的遗传性红细胞酶缺陷病.本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术.方法 采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价.结果 所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子.盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%.结论 单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断.
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