期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究
李田英；黄婉娴；王龙宇；崔毅峙；李欣；杨学习
关键词：BRCA1, 单核苷酸多态性, 散发性乳腺癌
摘要：目的 探讨BR CA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系. 方法 利用Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行x2检验和非条件Logistic回归分析. 结果 rs799906位点TT、TC和CC 三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(x2=8.407,P=0.018).相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异（x2=2.169,P=0.141）.rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 结论 BRCA1多态性位点rs799906 TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性；而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性.
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