期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
MLPA快速诊断胎儿染色体非整倍体疾病方法的研究与应用
邓璐；孙筱放；张慧敏；刘伟强
关键词：多重连接探针扩增技术, 非整倍体, 产前诊断, 核型分析
摘要：目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值. 方法 305份产前诊断标本（羊水201例,脐血70例,绒毛34例）收集做MLPA研究.用试剂盒kit P095检测从样本中提取的DNA,接着用ABI3100毛细管电泳分析仪得到结果,用分析软件RH-MLPA-Analysis分析13、18、21、X和Y染色体的异常拷贝情况.同时进行常规的核型分析,然后比较. 结果 MLPA检测在标本收后24 h内即可出结果.共检测出异常倍体21例,包括8例唐氏综合症、5例爱德华综合症、2例帕陶氏综合症、4例特纳氏综合症、1例47,XXY和1例47,XYY.临床检出率达98.36％. 结论 MLPA检测13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病时,与核型分析相比较,MLPA是一种快速、高效的分析非整倍体的产前诊断方法,具有临床应用价值.
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