期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
新一代高通量测序技术——检验医学发展的挑战与机遇
郑磊；熊铁；王前
关键词：高通量测序技术, 检验医学, 诊断
摘要：基因突变以及碱基修饰等可以导致相关疾病的发生发展.个体的基因型也影响个人罹患相关疾病的风险和药物代谢率.随着数据的积累,越来越多与疾病相关的基因突变被发现,DNA测序在疾病预测、诊断、个体化用药等方面显得日益重要.测序技术在短短的数十年间,取得了惊人的进步,从Sanger法为代表的第一代测序技术发展到了第三代高通量测序技术.在个体化用药、遗传病、肿瘤、产前诊断以及微生物的鉴定等领域,高通量测序技术显示出强大的功能,部分传统检验项目有可能被测序技术所取代,高通量测序技术给检验医学学科建设带来了新的契机,使得检验医学发展更加全面和深入.
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