期刊简介
本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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- 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
- 主管单位：中山大学
- 主办单位：中山大学
- 国际刊号：1674-6929
- 国内刊号：44-1656/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析
杜丽；尹爱华；梁驹卿；周伟宁；张彦；张畅斌；张小庄；潘小英
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因诊断, 基因突变
摘要：目的 研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法. 结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变. 结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%.
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