期刊简介

               本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。                

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主管单位: 中山大学

主办单位: 中山大学

出版部门: 《分子诊断与治疗杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1674-6929

国内统一连续出版号: CN 44-1656/R

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出版周期 双月刊

创刊时间 2009

出版地区 广东

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订购价格 228.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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  • 杂志名称：分子诊断与治疗杂志
  • 主管单位：中山大学
  • 主办单位：中山大学
  • 国际刊号：1674-6929
  • 国内刊号：44-1656/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
分子诊断与治疗杂志2011年第2期文章

  • 基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展

    唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施.目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题.利用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径,本文就利用母血中的胎儿游离核酸进行唐氏综合征的产前诊断作一综述.......

    作者：苏辰；张毅；孙树汉 刊期： 2011- 02

  • 环介导等温扩增技术的应用

    环介导等温扩增(loop-mediatedisothermalamplification,LAMP)技术是针对靶基因的6个区域设计4种特异引物,利用一种链置换型DNA聚合酶(BstDNApolymerase)在恒温65℃左右保温几十分钟快速进行核酸扩增的方法.由于其具有快速、简便、特异性好、灵敏度高、成本低等优点,已经应用丁临床诊断、食品卫生检疫及基因芯片的开发,特别足在细菌和病毒的检测方面有重要......

    作者：路超；王长印；董振芳；张建；邵松；卢志明 刊期： 2011- 02

  • 虫媒病毒及其媒介蚊虫microRNA的研究现状和展望

    目前,虫媒病毒引起的严重传染病在世界范围内流行.有关虫媒病毒与媒介蚊虫间相互作用关系成为研究的热点.随着microRNA在动物、植物,甚至是病毒中的发现,使得虫媒病毒与蚊媒之间复杂的分子作用关系有了新的研究视野.本文主要综述虫媒病毒与其媒介蚊虫在microRNA水平上的相关研究进展.......

    作者：周艳河；言慧；刘艳霞；陈晓光 刊期： 2011- 02

  • 先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

    先天性运动型眼球震颤(Congenitalmotornystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步......

    作者：贺静；朱宝生；梅妍 刊期： 2011- 02

  • 荧光原位杂交技术在临床实验室应用的现存问题和对策

    FISH的技术在临床的应用日渐广泛,成为快速诊断和确诊官颈癌、乳腺癌、白血病等疾病的一项分子诊断技术.但是,到目前为止国家相关部门尚未出台相应的实验室条件要求、人员培训以及标准的操作流程,同时该技术实验操作和结果判断等环节较多,对临床结果影响较大,鉴于此,我们就目前临床实验中尚未解决和需要关注的地方进行阐述,以便更好地改进和规范实验技术步骤,有效减少临床检验的误诊.......

    作者：李江超；朱颖慧；陈宝江；关新元 刊期： 2011- 02

  • 肝豆状核变性的分子生物学研究进展

    本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述.肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡.目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究.研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之问......

    作者：陈定邦；冯黎；李洵桦 刊期： 2011- 02

  • 原发性肝细胞癌分子诊断进展

    原发性肝癌是中国发病率和死亡率都较高的恶性肿瘤,应用分子检测技术是筛查、诊断和预后监测这种肿瘤的重要手段,本文将把近阶段原发性肝癌标志物研究的新进展进行归纳整理.......

    作者：邱耕 刊期： 2011- 02

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